近日，中国农业科学院北京畜牧兽医研究所动物基因工程与种质创新科技创新团队联合北京诺禾致源生物等单位成功绘制了梅山猪高质量基因组图谱，该图谱是迄今为止精度最高的亚洲猪基因组图谱，为我国地方猪种质资源保护和开发利用奠定了基础。相关成果发表于《分子生态资源（Molecular Ecology Resources）》。
图 亚洲猪X染色体上存在的特有结构变异热点
据项目负责人、文章第一作者周荣博士介绍，我国地方猪种具有肉质好、抗逆性强、耐粗饲等特点，是生猪种业持续创新和实现种源自主可控的良好素材。国内外学者针对我国地方猪种的抗病力、繁殖性能等重要经济性状的遗传机制开展了大量研究，产生了海量重测序、转录组数据，分析研究这些数据需要与参考基因组进行比对，但目前猪功能基因组学研究大多利用西方猪种杜洛克的基因组序列，这在一定程度上限制了对亚洲家猪的基因组学研究。
研究人员利用PacBio Sequel,Illumina, GemCode Linked, BioNano optical map和Hi-C等技术和平台，项目组成功绘制了我国地方品种梅山猪的高质量基因组图谱，contig N50和scaffold N50分别达到48.05 Mb和138.97 Mb，基因组大小为2.51Gb，共注释到22,074个编码基因,是目前完整度最高、连续性最强的亚洲猪基因组图谱。研究人员对梅山猪和杜洛克猪的基因组进行了比较分析，发现梅山猪基因组共存在49103个结构变异，其中4.02%是亚洲猪特有的结构变异。研究还发现亚洲猪X染色体上存在一个30 Mb的特有结构变异热点，该热点富集了与亚洲猪脂肪沉积、高繁殖力等特异性表型相关的基因。
该研究得到国家自然科学基金重点项目、国家重点研发计划等项目的支持。